Ostéogénèse imparfaite

L'ostéogénèse imparfaite ou "maladie des os de verre" désigne un ensemble de maladies génétiques principalement caractérisées par un squelette anormalement fragile dès la naissance. Elle est liée à une anomalie du collagène, une protéine essentielle au développement du tissu conjonctif qui forme la trame de l'os.

Cette pathologie se manifeste par des fractures à répétition. Ces dernières peuvent provoquer un raccourcissement et des déformations au niveau des membres, entraînant alors une croissance anormale. Et même s'il n'existe aucune fracture, d'autres symptômes peuvent apparaître : faiblesse musculaire, perte auditive, laxité articulaire, os courbes, scoliose, dentinogenèse imparfaite et, pour les personnes les plus touchées, maladies pulmonaires.

Il n'existe aucun traitement spécifique pour l'ostéogénèse imparfaite. En revanche, différents moyens tels que l'ergothérapie peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie du patient. L'ergothérapie permet de développer ou préserver l'indépendance et l'autonomie des patients, notamment par le recours d'aides au déplacement (déambulateur, fauteuil roulant).